Quando si parla di malattie è facile pensare a quelle più comuni, come ad esempio l’influenza, e mai come in questo periodo di pandemia la malattia è un pensiero ricorrente anche perché ogni giorno telegiornali e quotidiani riportano notizie e dati sul Covid-19.
Ma esistono malattie di cui si parla poco e che sono poco conosciute, non per questo però meno importanti.
Il 28 febbraio è la Giornata mondiale per la sensibilizzazione sulle Malattie Rare: si tratta di patologie che hanno una bassa diffusione perché colpiscono una certa soglia di persone rispetto a una data popolazione e delle quali, ancora oggi, non è nota la causa.
Secondo quanto riportato dall’Osservatorio Malattie Rare (Omar), in Unione Europea tale soglia è fissata allo 0,5% della popolazione, ovvero 5 casi su 10.000 persone. Si parla quindi di milioni di persone in Italia e di decine di milioni in tutta Europa.
Stando ai dati del Registro nazionale Malattie Rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss) «in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie». Nel nostro Paese, in base a quanto riportato dalla rete Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica: il 20% delle patologie riguarda infatti gli under 14.
Ma le malattie rare possono manifestarsi in fase prenatale, alcune alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000; cifra che cresce con il progredire della scienza e della ricerca genetica.
Come riporta l’Iss: «Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio fattori ambientali o alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali».
Nonostante siano così numerose, tuttavia, sussistono difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi rapida e appropriata della patologia, sono rare le cure risolutive e spesso l’andamento della malattia è invalidante e ha come conseguenza non pochi ostacoli a livello individuale, familiare e sociale. Le malattie rare, infatti, sono state per molto tempo ignorate da medici, istituzioni e anche dalla ricerca scientifica, con poche attività finalizzate alla loro individuazione e cura.
Dal punto di vista degli interventi a sostegno delle persone colpite da questo tipo di malattie, fino a pochi anni fa l’Iss aveva individuato solo un elenco di patologie esenti-ticket e alcune Regioni italiane ne avevano inserite di ulteriori rispetto a quelle previste dal Decreto 279/2001, che istituiva la Rete nazionale delle malattie rare destinata alla loro prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia.
A livello europeo, dal 2002, sono stati costituiti un Comitato di esperti sulle malattie rare (Eucerd) e una task force (Rdtf) dedicata, nonché un programma di azione comunitaria in materia di sanità pubblica – che vede tra le priorità proprio queste patologie – e dei programmi quadro per la ricerca.
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Benché, però, siano numerosi i progressi fatti nell’ambito della ricerca scientifica è necessario incentivarla ulteriormente per comprendere quali siano i meccanismi alla base delle malattie rare, sviluppando nuovi approcci diagnostici e terapeutici.
Ma fondamentale è anche il sostegno ai malati e alle loro famiglie, per le cure, i programmi scolastici, la comunicazione e tutto questo non può essere delegato esclusivamente alle associazioni di volontariato o alle fondazioni (ad esempio. Mondo Charge, Il Sorriso Angelman o la più nota Telethon) che, fortunatamente, esistono sul territorio e non solo.
Per quanto, infatti, possano essere utili strumenti quali il linguaggio dei segni (Lis), la comunicazione alternativa e aumentativa (Caa) , progetti e attività dedicati a livello scolastico e non solo, sono assolutamente necessari un intervento a livello nazionale che supporti le famiglie e i malati nella vita quotidiana e un ulteriore sensibilizzazione sulla tematica.
